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Diagnostique
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Quoi de neuf ?

Y aura-t-il un jour un test pour diagnostiquer le syndrome de Sotos ?

Nous ne pouvons être assurés qu’un jour un test existera. Ce qui est certain c’est qu’il y a de plus en plus de recherches concernant la génétique en général et plus particulièrement sur le syndrome de Sotos. Même si le syndrome de Sotos est rare, il est suffisamment fréquent pour amener la communauté des chercheurs à l’étudier. Mais la recherche génétique est un processus très long.

En avril 2002, un groupe de chercheurs japonais, dirigé par le Dr Kurotaki, a publié un rapport annonçant qu’il croyait avoir trouvé un gène associé au syndrome de Sotos. Le rapport a été publié dans la revue Nature Genetics 30 :365-366, April 2002 . Même si un pas de géant vient d’être fait sur la compréhension du syndrome de Sotos, encore beaucoup de recherches doivent être faites pour que nous puissions un jour avoir un test précis pour diagnostiquer le syndrome de Sotos.

Une autre question se pose ; est-ce que les connaissances que nous avons à ce jour peuvent être utilisées pour améliorer la vie d’un enfant atteint du syndrome de Sotos ? En ce moment, nous ne pouvons pas répondre à cette question. Ce que nous savons, par ailleurs, c’est qu’il y a de nombreux chercheurs qualifiés dans le monde qui sont intéressés par le syndrome de Sotos et que des recherches sont présentement en cours. Nous avons encore beaucoup à apprendre sur le sujet et il est raisonnable de penser que dans un avenir proche le syndrome de Sotos sera mieux connu.


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